•ДАУН СИНДРОМЫ ДЕГЕНІМІЗ НЕ?
Даун синдромы бар адамдар қосымша хромосомамен туылады, бұл олардың миы мен денесінің дамуын өзгертеді.
Даун синдромы — генетикалық ауру. Көптеген нәрестелер әр жасушада барлығы 46 болатын 23 жұп хромосомамен дүниеге келеді. Хромосома ДНҚ-дан тұратын гендерден тұратын құрылым. Гендер құрсақта және туылғаннан кейін қалай қалыптасып, дамитыныңызды анықтайды. Даун синдромы бар нәрестелердің көпшілігі 21-хромосоманың қосымша көшірмесімен дүниеге келеді, хромосоманың әдеттегі екі орнына үш данасы болады.
Нәтижесінде Даун синдромымен туылған адамдар өмір бойы физикалық және психикалық қиындықтарға кезігеді. Олар әдетте оларды ерекшелендіретін ерекше дене және бет ерекшеліктеріне ие. Олар баяу дамиды және кейбір медициналық жағдайларға қауіп төндіреді.
•Диагностика және сынақтар
•Баламыздың Даун синдромы бар-жоғын білудің жолы бар ма?
Сіздің дәрігеріңіз Даун синдромын нәресте туылғанға дейін немесе туылған кезде анықтай алады.
• Пренатальды (туғанға дейін) скрининг деп аталатын сынақтарда қан сынағы және ультрадыбыстық (бейнелеу сынағы) Даун синдромының болуы мүмкін екендігін көрсететін «маркерлерді» іздеу үшін қолданылады.
•Даун синдромын диагностикалау үшін қолданылатын басқа пренатальды скринингтерге амниоцентез және хориональды вилл үлгісін алу (CVS) кіреді. Бұл сынақтарда дәрігер патологиялық хромосомаларды іздеу үшін жатырдың плацента (CVS) деп аталатын бөлігінен немесе нәрестені қоршаған сұйықтықтан (амниоцентез) жасушалар үлгісін алып тастайды. Сіз бұл пренатальды скринингтерді өткізуді немесе жасамауды таңдай аласыз.
•ДАУН СИНДРОМЫ ҚАЛАЙ ЕМДЕЛЕДІ?
Даун синдромын емдеу әртүрлі. Ол әдетте ерте балалық шақта басталады. Мақсат сіз және сіздін Даун синдромы бар балаңыз бұл жағдаймен күресуді үйрену, сондай-ақ қандай физикалық және когнитивтік (ойлау) қиындықтары туындайтынын емдеу.
